系統性蛋白沉積疾病常呈現隱匿且多器官受累的特性，早期症狀多為非特異性，例如疲倦、體重改變、末梢感覺異常或不明原因水腫，容易與其他慢性病混淆。本文整理臨床上可協助早期發現的警訊、必要檢查與分型流程，並說明生物標記、基因檢測與跨科別照護在診斷與追蹤管理中的角色，協助醫療團隊建立系統化的病人照護路徑與追蹤計畫。